Syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert is een erfelijke, maar onschuldige leveraandoening waarbij een bepaald enzym in de lever niet goed werkt. Hierdoor kan de bilirubine, een gele afvalstof, niet door de lever worden opgelost voor uitscheiding met urine of ontlasting. Wanneer er te veel bilirubine in het bloed achterblijft, leidt dit tot een gele kleur.

Word lid

'Een lidmaatschap helpt jou en je naasten om met je ziekte om te gaan, erover te leren en om te verwerken.'

[Sipke Jan Bousema, 2016]

Word nu lid!

Hoe ontstaat het syndroom van Gilbert?

Vooraanzicht van de lever

Bij het syndroom van Gilbert is door een erfelijke afwijking aan het UGT1Al enzym de activiteit van dit enzym in de lever verminderd. Hierdoor is de hoeveelheid onopgeloste bilirubine in het bloed verhoogd. Dit syndroom wordt autosomaal dominant of recessief overgeërfd. Dit betekent dat men het syndroom overgeërfd kan krijgen van zowel de vader als de moeder. De ernst en de mate waarin kunnen wel sterk verschillen. Dit komt omdat er verschillende variaties in de genetische afwijking mogelijk zijn. Ongeveer 1 op de 20 mensen heeft het syndroom van Gilbert. Slechts 1 op de 3 mensen met deze aandoening heeft ook echt klachten.

Diagnose en klachten syndroom van Gilbert

Er is sprake van een verhoogde hoeveelheid onopgeloste bilirubine in het bloed. Afhankelijk van de hoogte van het bilirubine kunnen het oogwit en de huid geel zien. Bij bloedonderzoek zijn alle andere leverwaarden volstrekt normaal. De diagnose is vrij simpel te stellen.
Bekend is dat na het vasten of na lichamelijke inspanning het bilirubinegehalte kan stijgen. Ook bij een operatie kan het gehalte stijgen, evenals bij griep. Het bilirubinegehalte kan variëren tussen 17 en 85 umol/l.

Het blijft moeilijk om precies aan te geven welke klachten direct gerelateerd zijn aan dit syndroom. De meeste mensen hebben geen klachten en het syndroom wordt dan vaak bij toeval gevonden. Sommige mensen vertellen over vermoeidheid en een onbestemde pijn in de buik die af en toe komt opzetten. Men moet altijd goed zoeken naar andere verklaringen voor de vermoeidheid en buikpijn, voordat men denkt aan het syndroom van Gilbert.

Terug naar boven

 

Behandeling van het syndroom van Gilbert

Behandeling is niet nodig bij het syndroom van Gilbert. De enige behandeling is een behandeling met fenobarbital. Dit medicijn kan zorgen voor een daling van de bilirubineconcentratie in het bloed, maar dit middel wordt zelden gegeven. Beter is het om in elk geval regelmatig te eten en te bewegen en vermijd stress. Gevaarlijk is de stijging van het bilirubine absoluut niet. Dieetmaatregelen zijn niet nodig. Overmatig gebruik van alcohol kan een negatieve invloed hebben.

Terug naar boven

 

Levensverwachting met het syndroom van Gilbert

Mensen met het syndroom van Gilbert hebben een normale levensverwachting. De polisvoorwaarden voor bijvoorbeeld een levensverzekering dienen hetzelfde te zijn als voor gezonde mensen.

Terug naar boven

Deel dit artikel:

Leverziekten

Contactgegevens

Van Boetzelaerlaan 24 J
3828 NS HOOGLAND
Tel: 085 - 27 34 988
E-mail: ofni.[antispam].@leverpatientenvereniging.nl
KvK: 40535249
Bank: NL 44 INGB 0000 361 038

Volg ons op