Syndroom van Alagille

Het syndroom van Alagille is een ziekte waarbij verschillende organen betrokken zijn. Het opvallendste symptoom is de geelzucht die ontstaat doordat de gal onvoldoende door de lever kan worden uitgescheiden.

Hoe onstaat het syndroom van Alagille?

Bij het syndroom van Alagille kan de gal onvoldoende worden uitgescheiden. Dit wordt veroorzaakt door afwijkingen van de galgangetjes in de lever. Er is vooral een schaarste aan galgangetjes. De afwijkingen in de lever kunnen alleen worden vastgesteld door het bekijken van een leverbiopt. Het stukje van de lever moet groot genoeg zijn en moet dus het liefst via een kleine operatie worden verkregen.

De ziekte is erfelijk en autosomaal dominant. De uiting van de ziekte is echter zeer variabel waardoor het eigenlijk niet te voorspellen is in welke mate een kind de ziekte krijgt. Er zijn aanwijzingen dat de afwijkingen van de galgangetjes worden veroorzaakt door een vertraagde groei en dat daardoor een verbetering optreedt bij het ouder worden.

Uiteraard is onderzocht in welk chromosoom de afwijking ligt. Bij circa 70% van de patiënten zijn afwijkingen in een gen genaamd JAG1 aantoonbaar. Het gen ligt op chromosoom 20, locatie 20p12. Het codeert voor een eiwit, Jagged 1, dat op de celmembraan van sommige cellen wordt gevonden en dat een functie heeft bij signaaluitwisseling tussen cellen, zowel tijdens de embryonale ontwikkeling als daarna. Verder onderzoek is echter nog steeds nodig om vragen over dit syndroom te kunnen verantwoorden. Het werd overigens pas in 1975 voor het eerst beschreven.

Terug naar boven

De belangrijkste verschijnselen bij het syndroom van Alagille

Slapend babietje

In bijna de helft van de gevallen ontstaat de geelzucht in de eerste drie levensmaanden, bij de andere helft tussen vier maanden en het derde levensjaar. De geelheid is wisselend en de jeuk is bijna altijd een aanwezige klacht. Doordat de lever ook het cholesterol niet goed met de gal kan wegwerken kan zich vet onder de huid ophopen, zogenaamd xanthoma's, vooral na het vierde levensjaar. Vanaf het tiende jaar kunnen deze weer gedeeltelijk verdwijnen. Er kunnen zich ook andere afwijkingen in de vetstofwisseling voordoen. Verder kan er een tekort aan vetoplosbare vitaminen ontstaan.

Naast afwijkingen in de lever ontstaan er ook aan andere organen afwijkingen. Te weten:

  • Afwijkingen van het gezicht: vooruitstekend voorhoofd, wat ver uit elkaar staande en diepliggende ogen, smalle kin en zadelneus.
  • Hart- en bloedvatafwijkingen, vaak hartruisjes. Dit kan wijzen op lichte of ernstige klepafwijkingen. Alleen een hartonderzoek kan dit uitwijzen.
  • Afwijkingen aan de wervelkolom. Deze zijn te zien op een röntgenfoto. Deze afwijkingen beïnvloeden de groei.
  • Embryotoxon ofwel vertroebeling van het hoornvlies in de voorste of achterste oogkamer.

Om te kunnen spreken van een compleet Alagille syndroom moeten er drie of meer symptomen aanwezig zijn. Anders spreken we van een incompleet Alagille syndroom.

Terug naar boven

 

Minder voorkomende verschijnselen bij het syndroom van Alagille

  • in 55 % van de gevallen doet zich een groeiachterstand voor op jongere leeftijd,
  • Niernierafwijkingen komen soms voor, maar meestal mild,
  • Een klein percentage heeft te maken met geestelijke achterstand,
  • Een hogere stem komt vaker voor.

Terug naar boven

Het verloop van het syndroom van Alagille

In de eerste jaren van het leven zijn er vaak wisselende perioden met geelzucht, meestal in combinatie met luchtweginfecties. In de eerste vier jaar kan de geelzucht ernstig zijn, waardoor een slechte voedingstoestand kan ontstaan en er sprake is van bindweefselvorming in de lever (fibrose en cirrose).

Na het vijfde levensjaar wordt de geelzucht vaak minder en zijn er vaak alleen nog afwijkingen te zien bij bloedonderzoek. Ongeveer 5 procent van de kinderen overlijdt in deze fase door de leverproblemen en 7,5 procent aan hart- en vaatproblemen. Pubertijd vindt vaak laat plaats, maar verloopt bijna altijd normaal. Meisjes kunnen zwanger worden.

Terug naar boven

"Volgens de klinisch geneticus stond de wetenschap niet stil en een uitgebreide echo zou ons gerust moeten stellen."

De behandeling van het syndroom van Alagille

Kind bij lengtemeter

De behandeling is symptomatisch en hangt uiteraard af van de ernst van de ziekte. Belangrijk is de zorg voor een goede groei van de kinderen. Bijna altijd is hiervoor een dieet nodig. Vooral moet gelet worden op de vetten, de calorieën en de vetoplosbare vitamine. De meeste kinderen hebben iets nodig tegen de jeuk. 

De rol van de nieuwe medicijnen moet nog blijken. Bijvoorbeeld van ursodeoxicholzuur (ursochol of ursofalk). Slechts in enkele gevallen is een levertransplantatie nodig. Voor een aantal kinderen is behandeling van hun hartafwijking nodig, soms door operaties.

Alagille poli in het WKZ

Kinderpoli

In het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht is in 2015 de Alagille poli opgericht, een multidisciplinaire poli. In dit multidisciplinaire team worden patienten op donderdagochtend standaard gezien door: Kinderarts MDL, dietist, nefroloog en op indicatie door een kindercardioloog, oogarts, klinisch geneticus, kinderneuroloog, orthopeed of tandarts.

Verschillende consulten worden zo efficient mogelijk achter elkaar gepland, 20 minuten per consulent.

Laboratorium bloedonderzoek, urine en ontlasting onderzoek worden ingezet, evenals een ECHO van buik op indicatie. Het is belangrijk om urine en ontlasting mee te nemen naar de poli.

U kunt meer informatie vinden op de website van de Alagille polikliniek. En via e-mail kunt u rechtreeks contact opnemen met de poli.

Terug naar boven

Deel dit artikel:

Leverziekten

Contactgegevens

Van Boetzelaerlaan 24 J
3828 NS HOOGLAND
Tel: 085 - 27 34 988
E-mail: ofni.[antispam].@leverpatientenvereniging.nl
KvK: 40535249
Bank: NL 44 INGB 0000 361 038

Volg ons op