Syndroom van Dubin-Johnson

Het syndroom van Dubin-Johnson is een zeldzame, erfelijke vorm van geelzucht. Een andere naam is hyperbilirubinemia type 2.
De stof bilirubine, die de geelzucht veroorzaakt, wordt door het lichaam geproduceerd bij de afbraak van rode bloedcellen. Het wordt eerst in de ongeconjugeerde vorm gemaakt. Dit is in water onoplosbaar en wordt daarom in de lever wateroplosbaar gemaakt (geconjugeerd), zodat het goed via de gal kan worden uitgescheiden in de ontlasting.

Wanneer er teveel bilirubine in het bloed achterblijft leidt dit tot geelzucht, vaak te zien aan het wit van de ogen dat gelig kleurt.
Door een erfelijke afwijking bij mensen die dit syndroom hebben, kan het geconjugeerde bilirubine niet via de galgangetjes worden uitgescheiden naar de darm en hoopt het zich dus op in de lever. In het bloed is een verhoogd gehalte aan bilirubine van zowel de geconjugeerde als de ongeconjugeerde vorm aanwezig.
De geelzucht die hierdoor ontstaat, is meestal mild van vorm. Soms gaat het gepaard met vage klachten van bij voorbeeld vage buikpijn of vage spierpijn.
De ziekte is autosomaal recessief erfelijk* en komt zowel bij vrouwen als mannen voor. De aandoening komt over de hele wereld voor en bij alle etnische groepen. Mensen die alleen drager van de erfelijke afwijking zijn hebben geen ziekteverschijnselen.
Ook de uitscheiding van andere stoffen is bij deze aandoening afwijkend (bij voorbeeld de uitscheiding van sulfobromophtaleine en coproporphyrie). Door hiervan gebruik te maken kan de diagnose gesteld worden via bloed en urine onderzoek. De lever is donker groen/zwart verkleurd door een kleurstof, mogelijk een melanine-achtige stof.

Bij gebruik van de pil of tijdens de zwangerschap kan het bilirubine oplopen, zodat de geelzucht veel duidelijker wordt. In tegenstelling tot andere oorzaken van geelzucht bij zwangerschap, gaat deze vorm niet gepaard met jeuk.

De aandoening leidt op geen enkele wijze tot een chronische leverziekte of functievermindering van de lever.

*Autosomaal recessief erfelijk betekent voor nakomelingen dat zowel de vader als de moeder het afwijkende gen overdragen. De ouders zijn zelf niet ziek.  Het afwijkende gen wordt bij hen gecompenseerd door een normaal gen. Als bloedverwanten samen kinderen krijgen is de kans dat twee afwijkende genen bij elkaar komen groter.