Porfyrie

Dit is een groep van ziekten die allen te maken hebben met de afwijkingen in de "fabricage" van haem.

Het haem is het kleurstofgedeelte van de rode bloedkleurstof die in onze rode bloedcellen zit. De term porfyria komt van een Grieks woord dat purple betekent. De rode bloedkleurstof (haem) wordt stapsgewijs in ons lichaam geproduceerd, waarbij tijdens het proces diverse tussenproducten ontstaan, o.a. de verschillende porfyrinen. Voor elke "stap" is een zgn. enzym nodig. Bij goed functioneren van deze enzymen ontstaat er nooit een teveel aan deze tussenproducten.
De haemproductie vindt plaats in zowel de lever als in het beenmerg op ongeveer dezelfde manier, maar de controlesystemen zijn verschillend. Uitscheiding van de verschillende porfyrinen kan via de gal of via de nieren gaan, afhankelijk van b.v. de oplosbaarheid.Wanneer er een teveel van een bepaald soort porfyrine ontstaat, ontstaan er ziektebeelden die we porfyria's noemen.

We onderscheiden 16 of meer verschillende soorten porfyrieën die in de volgende groepen worden verdeeld:

1. De erythropoëtische porfyrieën

2. De acute hepatische porfyrieën

3. De chronische hepatische porfyrieën

4. De portoporfyrieën

Hierna worden alleen de soorten besproken die gepaard gaan met leverafwijkingen.

De porfyria cutanea tarda (Dit is een vorm van chronische hepatische porfyrie)
Dit ziektebeeld kan alleen ontstaan als er reeds een leveraandoening is. Met name is er een verband met alcoholische leveraandoening, een leveraandoening door oestrogenengebruik of met een chronische hepatitis C infectie.
Bij deze bestaande leverafwijking komt dan een verworven of aangeboren enzymafwijking. Het resultaat is een teveel aan uroporfyrine hetgeen aangetoond kan worden in de urine.

De belangrijkste symptomen zijn:

• zonlichtovergevoeligheid waardoor patiënten blaren op de huid krijgen en littekenvorming

• er ontstaat versterkte beharing en pigmentatie

• vaak zijn er tekenen van ontsteking in de lever en mogelijk reeds fibroseEr zijn mildere en ernstige vormen De prognose hangt af van de oorspronkelijke leveraandoening, dus van b.v. van de chronische hepatitis C infectie.

Behandeling

De behandeling bestaat in de eerste plaats uit aderlatingen om op die manier zoveel mogelijk ijzer uit de lever te verwijderen. Hierdoor kan de zonlichtovergevoeligheid volledig verdwijnen. Alcohol, orale anticonceptiva (de pil) en bepaalde medicatie dienen te worden vermeden. Tenslotte zou een lage dosering chloroquin kunnen worden gegeven. Dit geneesmiddel kan het teveel aan uroporfyrine binden en zo kan het uit de lever en andere opslagplaatsen in het lichaam verwijderd worden. (b.v. 2x per week 125 mgr.)

Protoporfyria (p.p.)
Dit is meestal een milde vorm van porfyrie. Het is een erfelijke aandoening, hoewel bij de meeste mensen die ziekte niet tot uiting komt.

Deze aandoening kan:

1. symptoomloos verlopen (dus zonder verschijnselen)
2. gepaard gaan met milde huidproblemen
3. echter soms een cholestase (achterblijven van gal in de galgangetjes) en leverfalen.

Hoewel deze aandoening zeer zeldzaam is, kan juist deze aandoening gepaard gaan met een ernstig leverprobleem door opslag van de protoporfyrine in de levercellen.

Het doel van de behandeling is om protoporfyrinestapeling te voorkomen.

Een behandeling kan bestaan uit:

• ijzer aanvullen
• hematine infusen
• geactiveerde koolstof en soms uiteindelijk een transplantatie
• ursodeoxycholzuur ??