|
Op deze pagina: - Achtergrondinformatie
- Belangrijkste verschijnselen
- Het beloop van de ziekte
- Behandeling
Achtergrondinformatie
Het Alagille syndroom is een ziekte waarbij verschillende organen betrokken kunnen zijn. Het opvallendste symptoom is de geelzucht die ontstaat doordat de gal onvoldoende door de lever kan worden uitgescheiden. De oorzaak hiervan zijn afwijkingen van de galgangetjes in de lever. Met name is er een schaarste aan galggangetjes. In het engels zegt met paucity van interlobulaire galggangetjes en de afwijking wordt dus ook we afgekort met P.I.L.B.D. dit wordt gebruikt als andere naam voor het Alagille syndroom en de derde naam die soms gebruikt wordt is arteriohepatische dysplasie.
De afwijkingen in de lever kunnen alleen worden vastgesteld door het bekijken van een leverbiopt. Het stukje van de lever moet groot genoeg zijn en moet dus het liefst via een kleine operatie worden verkregen.
Belangrijkste verschijnselen.
1. In bijna de helft van de gevallen ontstaat de geelzucht in de eerste drie levensmaanden bij
de andere helft tussen vier maanden en het derde levensjaar de geelheid is wisselend en jeuk is bijna altijd een aanwezige klacht. Doordat de lever ook cholesterol niet goed met de gal kan wegwerken kan zich vet onder de huid ophopen, zogenaamd xanthoma's, met name na het vierde levensjaar. Vanaf het tiende jaar kunnen deze weer gedeeltelijk verdwijnen. Andere afwijkingen in de vetstofwisseling kunnen ontstaan. Verder kan er een tekort aan vetoplosbare vitaminen ontstaan. Naast afwijkingen in de lever ontstaan er ook aan andere organen afwijkingen.
2. Afwijkingen van het gezicht. Te weten vooruitstekend voorhoofd, wat ver uit elkaar staande en diepliggende ogen, smalle kin en zadelneus. 3. Hart- en bloedvatafwijkingen. Vaak hartruisjes. Kan wijzen op lichte of ernstige klepafwijkingen, alleen een hartonderzoek kan dit uitwijzen. 4. Afwijkingen aan de wervelkolom, te zien op een röntgenfoto . Deze afwijkingen beïnvloeden de groei. 5. Embryotoxon. Dit vertroebeling van het hoornvlies in de voorste of achterste oogkamer. Om te kunnen spreken van een compleet Alagille syndroom moeten er drie of meer symptomen aanwezig zijn, anders spreken de van een incompleet Alagille syndroom.
Ook andere verschijnselen kunnen nog voorkomen, maar veel minder vaak.
-
in 5% wat groeiachterstand op jongere leeftijd; -
nierafwijkingen, meestal mild; -
klein percentage wat geestelijke achterstand; -
vaak wat hoge stem.
Het beloop van de ziekte
In de eerste jaren van het leven wisselende perioden met geelzucht , vaak in combinatie met luchtweginfecties. In de eerste vier jaar kan de geelzucht ernstig zijn waardoor een slechte voedingstoestand kan ontstaan en er ook bindweefsel in de lever kan ontstaan (fibrose en cirrose).
Na het vijfde levensjaar wordt de geelzucht vaak minder en zijn er vaak alleen nog afwijkingen in het laboratorium. In deze fase overlijdt ong. 5% van de kinderen door leverproblemen en bijvoorbeeld 7,5 % aan hart- en vaatproblemen. Pubertijd vaak laat, maar bijna altijd normaal. Meisjes kunnen zwanger worden.
De ziekte is erfelijk en autosomaal dominant. Der expressiviteit van de ziekte is echter zeer variabel waardoor het eigenlijk niet te voorspellen is in welke mate een kind de ziekte krijgt. Er zijn aanwijzingen dat de afwijkingen van de galggangetjes worden veroorzaakt door een vertraagde groei van de galgangetjes en dat daardoor een verbetering optreed bij het ouder worden.
Uiteraard wordt onderzocht welk chromosoom de afwijking ligt. Dat is bijna geslaagd. Verder onderzoek is echter nog steeds nodig om vragen over dit syndroom te kunnen verantwoorden. Het werd overigens pas in 1975 voor het eerst beschreven.
Behandeling
Deze is symptomatisch en hang uiteraard af van de ernst van de ziekte. Belangrijk is de zorg voor een goede groei van de kinderen. Bijna altijd is hiervoor een dieet nodig. Met name moet hierbij gelet worden op de vetten, de calorieën, de vetoplosbare vitamine etc. De meeste kinderen hebben iets nodig tegen de jeuk.
De rol van de nieuwe medicijnen moet nog blijken. Bijvoorbeeld van ursodeoxicholzuur (ursochol of ursofalk). Slechts in enkele gevallen is een levertransplantatie nodig. Voor een aantal kinderen is behandeling van hun hartafwijking nodig, soms door operaties.
|
