Hemochromatose

Hemochromatose is een metabole aandoening waarbij ijzerstapeling optreedt in diverse organen. Het orgaan dat veelal als eerste en bij uitstek wordt aangetast is de lever.

Bij hemochromatose (ijzerstapeling) is sprake van teveel ijzer in het lichaam. Dit kan het gevolg zijn van bijvoor-beeld inname van grote hoeveelheden ijzersupplementen, bepaalde vormen van bloedarmoede of veelvuldige bloedtransfusies. Deze vormen noemt men secundaire hemochromatose. Deze brochure is echter bedoeld voor mensen met primaire hemochromatose. Bij primaire hemochromatose is sprake van een erfelijke aandoening waardoor voortdurend teveel ijzer uit de voeding wordt opgenomen. Het lichaam heeft geen natuurlijke mogelijkheid om het teveel aan ijzer kwijt te raken.

Dit heeft tot gevolg dat in de loop der jaren het ijzer zich in het lichaam ophoopt o.a. in de lever, maar ook in andere organen en weefsels. Ten gevolge van de schadelijke effecten van een teveel aan ijzer kan een aantal klachten en/of aandoeningen ontstaan. De schade aan het lichaam hangt af van de totale hoeveelheid ijzer die in de loop van de jaren wordt gestapeld.

Als de diagnose op tijd wordt gesteld kunnen schadelijke gevolgen zelfs geheel worden voorkomen.

Op deze pagina:

Wat is de oorzaak?
Wat zijn de ziekteverschijnselen?
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De volgende onderzoeken?
Hoe zit het met de erfelijkheid?
Hoe is hemochromatose te behandelen?
Wat zijn de problemen bij het aderlaten?
Wat is de levensverwachting?
Nazorg?
Leven met hemochromatose?
Meer informatie?

Wat is de oorzaak?

Als oorzaak van primaire hemochromatose is bij 90% van de patiënten een erfelijke (genetische) afwijking bekend. Deze afwijking komt voor bij ongeveer 1 op de 200 inwoners. Dit wil zeggen dat in Nederland ongeveer 80.000 mensen deze aandoening hebben.

Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte krijgen. De ziekte openbaart zich alleen bij hen die de erfelijke eigenschap van beide ouders hebben meegekregen.

De ouders (dragers) hebben normaal gesproken zelf geen verschijnselen van ijzerstapeling, tenzij zij ook de volledige erfelijke aandoening hebben. Ongeveer 10 tot 13% van de Nederlandse bevolking is drager van het gen dat ijzer-stapeling veroorzaakt. Alleen als men van beide ouders het gen erft wordt gewoonlijk al vanaf jonge leeftijd voortdurend meer ijzer uit de voeding opgenomen dan het lichaam nodig heeft. De eerste twintig jaar van het leven heeft dat meestal geen ongunstige gevolgen. Door de extra behoefte aan ijzer tijdens de groei komt het zelden voor dat ijzerstapeling dan al schade oplevert. Dat wordt anders op volwassen leeftijd. Per dag wordt dan 1 tot 5 mg méér ijzer opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Dat lijkt weinig, maar in de loop der jaren wordt dat een aanzienlijke hoeveelheid. In tien jaar tijd kan het lichaam 3 tot 15 gram ijzer stapelen, terwijl 10 tot 15 gram ijzer onherstelbare schade aan het lichaam kan veroorzaken.

De ziekte openbaart zich niet bij iedereen in gelijke mate, de oorzaak van deze variatie is nog onduidelijk. Een mogelijke rol hierbij speelt hoeveel onnodig ijzer elke dag uit de voeding wordt opgenomen. Als er gedurende lange tijd extra veel ijzer aan de voeding wordt toegevoegd bijvoorbeeld door gebruik van alcoholische dranken en/of ijzerhoudende medicijnen, zullen er sneller ziektever-schijnselen optreden. In het algemeen openbaart de ziekte zich eerder bij mannen dan bij vrouwen. Dat komt doordat vrouwen tijdens de menstruatie en bij zwangerschap (het ongeboren kind heeft veel ijzer nodig) vrij veel ijzer kunnen kwijtraken.

Wat zijn de ziektverschijnselen?

De ziekteverschijnselen als gevolg van hemochromatose kunnen al op jonge leeftijd tot uiting komen, maar meestal gebeurt dit pas na het veertigste levensjaar.

De eerste symptomen zijn niet specifiek voor hemochromatose maar kunnen ook passen bij andere ziekten. Deze symptomen kunnen zijn:

Chronische vermoeidheid Veel patiënten hebben last van vermoeidheid of zwakte. In de meeste gevallen is het zo dat hoe later de diagnose hemochromatose wordt gesteld, hoe erger de vermoeidheid. In veel gevallen verdwijnt de vermoeid-heid na behandeling.

Leververgroting Een groot deel van de patiënten heeft een vergrote lever ten gevolge van de ijzeropslag in dit orgaan. De leveraandoening kan variëren van alleen leverfunctie-stoornissen die vaak verdwijnen na ontijzering, tot blijvende beschadigingen zoals levercirrose.

Gewrichtsklachten Bij meer dan de helft van de mensen met hemochroma-tose komen gewrichtsklachten voor. Deze kunnen zeer belastend zijn voor de patiënt. De klachten ontstaan meestal in de handen en polsen. Maar ook andere gewrichten kunnen worden aangetast zoals de gewrichten in de voeten, knieën, heupen, ellebogen en schouders. In het algemeen verdwijnen deze klachten niet na ontijzering.

Libidoverlies (verminderde zin in sex) en impotentie. Ten gevolge van ijzerstapeling in de geslachtorganen en de hersenen kunnen stoornissen in de aanmaak van hormonen ontstaan, zoals een verminderde aanmaak van geslachtshormonen.

Infertiliteit (onvruchtbaarheid)

Buikklachten Hemochromatose kan gepaard gaan met acute aanvallen van bovenbuikpijn. De oorzaak hiervan is (nog) onbekend.

Diabetes mellitus (suikerziekte) Door de ijzerstapeling in de alvleesklier ontstaat bij 30-60% van de patiënten met een hoge ijzerstapeling suikerziekte. Na ontijzering verdwijnt de suikerziekte soms. Bij het ontstaan van suikerziekte kunnen ook nog andere erfelijke factoren een rol spelen.

Cardiale afwijkingen (afwijkingen aan het hart) Doordat het ijzer zich stapelt in de hartspier kan het hart verzwakt raken, waardoor bijvoorbeeld kortademig-heid bij inspanning ontstaat. Er kan ook sprake zijn van hartritmestoornissen en andere vormen van hartproblemen.

Huidpigmentaties (brons, bruin of grijs gekleurde huid) Bij ernstige stapeling is er vaak een overmatige pigmentatie van de huid aanwezig. Dit geeft een wat bronsachtige (bruin-grijze) verkleuring van de huid. Dit verschijnsel verdwijnt in zijn geheel na ontijzering.

Porfyria Cutanea Tarda (PCT) (blaarvorming van de huid)
Deze aandoening is een huidziekte waarbij blaren ont-staan onder invloed van zonlicht. De meeste mensen met PCT zijn drager van het hemochromatosegen. Aan de andere kant komt deze blaarvorming bij patiën-ten met hemochromatose slechts zeer zelden voor.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Om de diagnose te kunnen stellen kan de specialist een aantal onderzoeken doen. De specialist zal met u bespreken welke onderzoeken hij/zij in uw geval noodzakelijk vindt.

De volgende onderzoeken zijn mogelijk:

1. Bloedonderzoek Het doel van bloedonderzoek is het meten van de ijzer-status. Dit kan het beste gebeuren wanneer u nuchter bent. Daarvoor worden onder andere het Transferrine Saturatie percentage (ijzerverzadiging) (T.S.%) en het ferritine-gehalte in het bloed-monster bepaald. Op basis van bloedonderzoek kan de diagnose gesteld worden. Verder onderzoek is vervolgens nodig om de diagnose te bevestigen. Een eerste stap hierbij is het voor de tweede keer meten van het T.S.% en het ferritine.

Transferrine IJzer is in de bloedbaan gebonden aan een eiwit: het transferrine. De hoeveelheid transferrine in het bloed is dus een goede maat voor de ijzerbindingscapaciteit: de capaciteit van het bloed om ijzer te transporteren. Als bij patiënten met hemochromatose zowel het ijzer als het transferrine bepaald wordt, is bij hen de hoeveel-heid ijzer ten opzichte van het transferrine bijna altijd toegenomen. Soms is bij hen het transferrine zelfs geheel verzadigd met ijzer, de transferrineverzadiging (ofwel ijzerver-zadigingsfractie) is dan 100%. In de meeste laboratoria wordt in het bloed echter in plaats van het transferrine de totale ijzerbindingscapaciteit gemeten omdat dit veel goed-koper is. Door de bepaalde hoeveelheid ijzer in het bloed te delen door de ijzerbindingscapaciteit wordt dan de ijzerverzadigingsfractie berekend.

Ferritine Ferritine is een eiwit dat in alle lichaamscellen zorgt voor een veilige opslag van overtollig ijzer. Neemt de hoeveelheid ijzer in het lichaam toe, dan gaan de cellen meer ferritine produceren. Zit er veel ferritine in de cellen, of gaan deze cellen kapot, dan zal er ook ferritine in het bloed terecht komen. De hoeveelheid ferritine in serum is een goede maat voor de ernst van de ijzerstapeling.

2. DNA-test Door middel van een DNA-test kan de diagnose hemo-chromatose in ongeveer 90% van de gevallen worden bevestigd. Met de DNA-test kan de erfelijke oorzaak van hemochromatose worden vastgesteld, maar als deze negatief is, niet worden uitge-sloten. Daarom is de ‘ijzer-status' bepalend voor de diagnose. De DNA-test wordt hoofdzakelijk gebruikt als hulpmiddel bij familieonderzoek.

3. Leverbiopsie Wanneer er verdenking bestaat op beschadiging van de lever wordt een leverbiopsie gedaan om de mate van beschadiging c.q. bindweefselvorming (fibrose) vast te stellen, waaruit de prognose volgt. Een leverbiopsie is meestel niet nodig om de diagnose hemochromatose vast te stellen. Wel moet soms een leverbiopsie worden gedaan om andere leverziekten uit te sluiten. Een lever-biopsie gebeurt onder plaatselijke verdoving van de buikwand. Met behulp van een lange naald wordt een stukje lever weggenomen. Na de biopsie moet u een aantal uren rustig op bed blijven liggen om te voor-komen dat u uit het wondje gaat bloeden. In die periode kan er pijn in uw rechterschouder optreden. U kunt dan vragen om een pijnstiller. Het verwijderde stukje lever wordt onder de microscoop en met behulp van chemische technieken onderzocht. Als de arts een leverbiopsie adviseert wordt eerst onder-zocht of uw bloedstolling normaal functioneert. Als dit niet het geval is, wordt de leverbiopsie niet verricht wegens een verhoogde kans op een bloeding na de punctie.

4. Proefaderlatingen Bij twijfel over de diagnose kunnen proefaderlatingen worden gedaan.

5. Desferaltest en onderzoek met radioactief ijzer In bijzondere gevallen kan een arts besluiten om een desferaltest of een onderzoek met radioactief ijzer te laten uitvoeren. Is dit bij u het geval dan ontvangt u van uw arts informatie over deze onderzoeken.

Hoe zit het met de erfelijkheid?

Hemochromatose is een erfelijke ziekte. Daarom is het van belang dat, aangezien bij u de diagnose is gesteld, ook uw familie wordt onderzocht. Dit betreft uw ouders, eventuele broers, zussen en en kinderen. Zij dienen geïnformeerd te worden door de bij u gestelde diagnose en over het belang van familieonderzoek. Uw arts zal dit met u bespreken.

Het onderzoek van de familie bestaat in ieder geval uit bloedonderzoek, eventueel een DNA-test. Als er inderdaad een ijzerstapeling wordt vastgesteld zal uitvoeriger onder-zoek volgen en zo nodig, behandeling.

Bij kinderen van patiënten met hemochromatose vindt onderzoek meestal plaats na de puberteit. Dit wordt dan pas gedaan omdat in perioden van sterke groei het lichaam veel ijzer nodig heeft. Meestal vindt er dan nog geen ijzer-stapeling plaats. Het onderzoek zal daarom bij een negatief resultaat, na enkele jaren nog eens herhaald moeten worden.

Hoe is hemochromatose te behandelen?

De behandeling van primaire hemochromatose bestaat uit aderlatingen (= aftappen van bloed). Hierdoor wordt overtollig ijzer op de meest effectieve wijze verwijderd. De rode bloedcellen die worden verwijderd bij een ader-lating bevatten veel ijzer. Het afgetapte bloed wordt door het lichaam weer aangemaakt met gebruikmaking van de voorraden ijzer in het lichaam. De specialist bepaalt hoe frequent bij u een aderlating zal plaatsvinden en hoeveel bloed per keer wordt afgenomen. Dit is afhankelijk van een aantal factoren zoals het Hb., uw gezondheidstoestand, de aanwezige ijzervoorraden, uw lichaamsgewicht en het goed of slecht verdragen van aderlatingen. Zo wordt in veel gevallen 1 keer per week 500 ml. bloed afgenomen, terwijl in andere gevallen 1 keer per 2-4 weken 500 ml. bloed wordt afgenomen. De behandeling gaat door tot al het overtollige ijzer uit uw lichaam verwijderd is. Soms kan dit jaren duren.

De meeste mensen hebben geen klachten of bijwerkingen van de behandeling. Het kan zijn dat u deze toch krijgt, zoals bijvoorbeeld moeheid. In dat geval zullen, in overleg met de specialist, de aderlatingen met grotere tussenpozen

Wat zijn de problemen bij het aderlaten?

Als het bij u moeilijk is om een goede ader te vinden om bloed af te nemen dan kunt u de volgende maatregelen nemen. Indien u koude handen heeft trekken de aderen zich samen. Dit kunt u voorkomen door voor het aderlaten beide handen 5 minuten in warm water te houden of een warme kruik op de arm te leggen of door regelmatig in een balletje te knijpen. Het inbrengen van de naald kan minder pijnlijk worden gemaakt door ongeveer een uur van te voren een licht verdovende crème te smeren op de betref-fende plaats. Deze crème is zogenaamde Emla-crème die voorgeschreven wordt door uw arts.

Daarnaast kunt u door het smeren van (vette) crème de huid soepel houden waardoor het prikken makkelijker gaat.

Het beste kunt u na de aderlating 20 minuten rustig blijven liggen of zitten. Voor sommigen is het beter de dag van de aderlating en dagen daarna geen extreem inspannende activiteiten te ondernemen en voldoende te drinken. Uw lichaam kan dan in alle rust nieuw bloed aanmaken en herstellen van de aderlating.

Wat is de levensverwachting?

De levensverwachting van iemand met hemochromatose is afhankelijk van het moment van vaststelling van de ziekte. De vraag is in hoeverre de ziekte al schade heeft aangericht in het lichaam. Is er op het moment van het stellen van de diagnose nog geen schade aangericht en gaat de behande-ling op korte termijn van start, dan zal er ook geen schade ontstaan en is de levensverwachting normaal. Hoe later de diagnose wordt gesteld, des te erger de klachten al kunnen zijn en des te kleiner de kans op volledig herstel.

Door het aderlaten kan al het overtollige ijzer uit uw lichaam verwijderd worden. Hierdoor kan (verdere) schade aan uw organen worden voorkomen. Ook de meeste klachten als gevolg van ijzerstapeling zullen verdwijnen. Uitzondering hierop zijn levercirrose, gewrichtsklachten en een gevorderde diabetes. Bij levercirrose is het van belang dat u regelmatig gecontroleerd wordt op het mogelijk ontstaan van een levercelcarcinoom.

Nazorg?

Ook na de behandeling gaat de stapeling van ijzer in uw lichaam onverminderd door. Daarom is het van belang dat het ijzergehalte levenslang onder controle wordt gehouden en is een onderhoudsbehandeling noodzakelijk. Een of twee keer per jaar zal bij u met eenvoudig onderzoek worden vastgesteld in welke mate de ijzervoorraad van het lichaam weer gestegen is. Daarna zal zo nodig weer een aantal aderlatingen worden afgesproken.

Afhankelijk van uw toestand is het voldoende om zo'n 2 tot 8 keer per jaar een aderlating te doen. Ook de voeding is hierop van invloed. Indien u veel voedingsmiddelen eet met hoge ijzergehaltes, dan zult u vaker per jaar een aderlating nodig hebben. Daar tegenover kan het drinken van sterke thee bij alle maaltijden het aantal benodigde aderlatingen verminderen.

Leven met Hemochromatose?

Om u een indruk te geven van wat leven met hemochrom-atose in kan houden, volgt hieronder een kort verhaal van een vrouw die deze ziekte heeft.

„Ik ben nu 40 jaar en had een flinke ijzerstapeling. Het heeft ruim anderhalf jaar geduurd eer ik ‘ontijzerd' was. Gelukkig is die periode nu achter de rug en begin ik uit een dal te kruipen. De intense vermoeidheid wordt minder, ik kan de zaken weer op een rijtje krijgen. Alleen de gewrichten van mijn handen blijven gevoelig, maar met behulp van oefeningen die ik van een fysiotherapeut heb geleerd worden mijn vingers niet stijf.

Eens per 3 maanden wordt er door de internist gecontro-leerd hoe het met mijn ijzerhuis-houding gesteld is en zo nodig een of meer aderlatingen gedaan.

Verder begin ik goede hoop te krijgen dat ik binnen niet al te lange tijd weer lekker mijn werk kan oppakken. Iets waarvan ik 2 jaar geleden amper durfde te dromen. In mijn 'ijzer-tijdperk' kon ik amper mijn huishouden op orde houden en van werken was al helemaal geen sprake. Ja, ik zie de toekomst weer zonnig tegemoet.”

Bezoek ook: http://www.hemochromatose.nl/

of het hemochromatose forum: http://www.hemochromatose.forum2go.nl/