Onze dochter heeft het syndroom van Alagille

Door Peggy van Heck, moeder van Iris
 
Ons verhaal begint ruim 8 jaar geleden…

Vóór onze zwanger-schap lieten Harry en ik ons in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen voorlichten over het syndroom van Alagille, omdat deze ziekte in zijn familie voorkwam. Ook bij hem was dit syndroom vastgesteld, toen hij nog jong was en hij kende een hele medische geschiedenis. Voor ons kindje wilden we dit proberen te voorkomen, maar al snel werd duidelijk dat er toen nog weinig mogelijkheden waren. Volgens de klinisch geneticus stond de wetenschap niet stil en een uitgebreide echo zou ons gerust moeten stellen.

Na enige tijd raakte ik zwanger en we volgden zijn advies op om een uitgebreide echo te laten maken. Maar dit viel ons zwaar: de echo liet een kindje zien dat niet met het leven verenigbaar was. Onze wereld stortte in. Een vruchtwaterpunctie zou uitsluitsel geven. Een 2e opinie in het universitair ziekenhuis in Utrecht werd ons aangeboden.
Beide onderzoeken vertelden ons nu iets anders: ons meisje zou slechts een schisis (hazenlip) hebben, maar voor de rest waren er geen bijzonderheden te melden. Ik kan jullie vertellen dat we dit niet durfden te geloven. Met veel angst, maar gelukkig ook hoop, hebben we de tweede helft van de zwangerschap doorgemaakt. Na een emotioneel zware bevalling van 12 uur werd Iris op 11 mei om 21.35 uur geboren in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen.

Na  3 dagen zouden we naar huis mogen, maar helaas:  haar bilirubine was enorm verhoogd. Tja en dat kan duiden op het syndroom van Alagille. Zou ze dan toch?...een heleboel onderzoeken volgden: haar ogen, hart, nieren, lever, ruggenwervelkolom etc. werden onderzocht. Na een paar dagen werd inderdaad de diagnose Alagille gesteld. Wij mochten naar huis, met de naam van een kinderarts dichter bij huis, die veel kennis van zaken had. Optimistisch vertrokken we naar huis! Het zou allemaal wel goed komen. De zorg zat hem voor ons in eerste instantie in de schisis: hoe kreeg ze haar voeding binnen? Hoe zouden mensen reageren? Hoe zou ze er uit zien na haar eerste operatie? Veel vragen en onzekerheid, maar wat kon ik van haar genieten! Nog nooit had ik zoveel van iemand gehouden als van haar. Ik kon haar blijven kussen en knuffelen. Al snel lachte ze naar ons en met haar open mondje schaterde ze het uit als we met haar een kiekeboe-spelletje speelden. Intens genieten was het, maar al snel kwam er een keerzijde.

Omdat Iris niet wilde groeien, moest ik stoppen met het geven van borstvoeding. Iris was al heel klein bij de geboorte (47 cm en 2690 gram) en kwam eigenlijk niet goed in gewicht aan. Toch at ze goed en was alert. Bij ons eerste bezoek aan de kinderarts werd ons verteld dat ze misschien wel andere voeding zou moeten. Nee, we zouden het zelf proberen, meer schepjes voeding, extra suikers, meer voedingen ….
Na twee maanden kregen we dan toch die andere voeding en Iris begon gelukkig te groeien. Niet zo heel hard, maar ze kwam aan. Toen ze vier maanden oud was, woog ze bijna 4600 gram. Ze at nog 7 voedingen per dag. Elke nacht eruit en zoals heel veel ouders in de babytijd, waren we uitgeput. Opa’s en oma’s sprongen in; nog niet wetende dat we van hun hulp nog heel vaak gebruik moesten gaan maken.
Terugkijkend in het fotoboek zie ik dat ze met 4 maanden al last van jeuk begon te krijgen. Over haar handjes hadden we kleine witte sokjes gedaan, zodat ze haar haren niet uit kon trekken en ze zichzelf niet steeds krabde.
Toen Iris 5 maanden oud was, was haar gewicht toereikend voor de eerste ingreep aan haar lip. Een hele emotionele tijd! Ik kende mijn meisje niet terug en kon niet wennen aan haar gesloten mondje. Haar oogjes keken me heel angstig aan en het leek wel of ze heel kwaad op me was. We moesten lang wachten, voordat ze weer lachte. Gelukkig verliep het herstel spoedig.

De eerste problemen in haar gezondheid speelden rond november 2000 op: urineweginfecties met nierbekken-ontstekingen. Veel ziekenhuisopnamen volgden. Iris groeide minimaal en begon zich tegen de voeding te verzetten: ze moest veel overgeven en wij moesten haar voeding steeds meer verzadigen met allerlei suikers en vetten. Een logopediste/ diëtiste kwam in beeld. Wij probeerden van alles om Iris  aan te laten komen. Ook de medicatie nam met de maand toe.
Van haar eerste verjaardag genoot ze enorm! Wij niet minder. Ze zag er goed uit vonden wij, maar wat was ze nog een klein ‘poppetje’. De kinderarts wilde sondevoeding gaan proberen, zodat het eten niet steeds een gevecht hoefde te zijn. Ook hiermee sterkte ze weer even aan. Het was wel wennen zo’n slangetje, maar al snel was het voor Iris en ons heel gewoon en kon ze wederom enorm genieten. Helaas ook weer voor korte tijd: een zwaar jaar stond ons te wachten. De nachten werden steeds korter. Overdag en ’s nachts had Iris heel veel last van jeuk. Ze pakte elk ding aan om zich te verwonden zodat ze de jeuk even niet voelde. Haar gezichtje, maar ook haar handen, armen en benen zaten vol korstjes van het krabben. Haar ontlasting was een witte brei, haar oogwit geel/ groenig en haar huidskleur geel. Haar haren werden steeds doffer en haar energie werd minder. Iris ging er steeds zieker uit zien. Haar lever moest hard werken. Toch was ze zelf heel dapper! Als we thuis waren met zijn drieën, dan was het echt een ziek meisje. Gingen we een dagje weg, naar opa en oma of naar een (pret)park, dan kon ze zo genieten. Maar ja, dan was ze wel weer dagen van slag: oververmoeid, jeuk, niet kunnen slapen en eten, overgeven, diarree etc. De welbekende cirkel. We raakten totaal uitgeput: de korte nachten van twee uur slapen, het om de twee uur geven van medicatie, de angst, het onbegrip, de ziekenhuisbezoeken, de overnachtingen met haar in het ziekenhuis, de misverstanden, toch fit op je werk proberen te verschijnen…

Iris moest steeds vaker naar het ziekenhuis. Die ziekenhuisopnamen brachten veel spanningen met zich mee. Ik heb daar leren ‘vechten’ en opkomen voor Iris en voor mezelf. Gelukkig konden we steeds terugvallen op onze kinderarts. Van hem hebben we echt heel veel steun gehad (en nog steeds). Hij vertelde me dat ik in mezelf moest blijven geloven en dat ik aan de bel moest blijven trekken, hoe boos anderen soms ook op me waren. ‘Want een moedergevoel zegt soms veel meer dan de boeken beweren!’ En daar ben ik het helemaal mee eens! Nog steeds heb ik niet veel nodig om Iris te begrijpen. Ik zie, voel, hoor en ruik het wanneer er echt iets met haar is. Als ik dan een arts bel, is het niet voor niets. In die tijd is dat menig keer gebeurd: handelend op de automatische piloot onder de hoogste stress!
Toen Iris 2 jaar en 4 maanden (sept. 2002) oud was, was de rek er bij haar en ons uit. Dit gaven we aan bij de kinderarts en meteen werd ‘Groningen’ ingeschakeld. In oktober, november en december brachten we bezoeken aan het UMCG (toen nog AZG). De plannen voor een transplantatie werden besproken. Het leek voor mij alsof het over iemand anders ging. In januari 2003 werd Iris gescreend: ze zou echter te slecht zijn voor een transplantatie. Haar nieren waren zo slecht, dat alleen het transplanteren van een nieuwe lever niet voldoende zou zijn. Ook haar aderen waren te klein. Dit bracht een te hoog risico met zich mee. Dat werd weer een zware tijd. Ook was er overleg met artsen in Amerika of ze wel/ niet een apparaat zouden ontwikkelen waarin het bloed gezuiverd kon worden; dit om het leven voor Iris draaglijker te maken.

In februari 2003 kwam ze dan toch op de wachtlijst. Het gaf ons en Iris een bepaalde rust, maar tegelijkertijd was het enorm spannend: wanneer zou de pieper gaan? We genoten intens van Iris, want we waren ons er ook van bewust, dat elke dag de laatste kon zijn. Al op 23 april 2003 ging om 20.00 uur de telefoon en op 24 april brachten we Iris om 8.00 uur naar de OK. Een tijd die ik nooit zal vergeten en heel wat tranen heeft gekost. Zo’n zeven weken hebben we in Groningen doorgebracht. Een hele bijzondere tijd; met veel verdriet, maar ook van intens geluk!

Na de transplantatie heeft Iris het niet gemakkelijk gehad. Heel veel infecties en virussen speelden haar parten. Ze is dus nog niet klaar met ‘knokken’. Toch is het allemaal minder zwaar dan toen ze de jeuk had. Toen waren we machteloos en hadden we geen normaal sociaal leven meer. Nu is er vaak wel een antibioticum, waarvan ze opknapt. Iris begint echter steeds meer te beseffen dat ze niet hetzelfde ‘onbezorgde’ leven heeft als andere kinderen. Dat is soms voor ons allemaal moeilijk, maar het is niet anders.

Inmiddels is Iris 7 jaar en gaat na 3 jaar kleuteren, na de zomervakantie, naar groep 3. Ze heeft extra begeleiding op school via ‘het rugzakje’, maar ik heb er vertrouwen in dat ze er wel komt. Iris is heel sociaal en komt heel goed voor zichzelf op. Ze heeft zich in de moeilijkste tijd van haar leven staande weten te houden, dus waarom zou dat nu niet lukken.
 
NLVisie, september 2007